ダウン症の特徴、染色体の解説、検査のすすめなど。
染色体とは？
私達人間は、必ず22ペアの染色体を持っています。
22ペア、つまり1ペアに2つの染色体があり、それが22ペアというわけなのですが、
22ペアのうち21番目の染色体が2つではなく一つ余分な3つになっていると、ダウン症を発症してしまいます。
染色体異常が起きると通常の場合には、死産となってしまうか、または出産しても長く生存できない場合が多いようです。
しかし、21番目の染色体異常、つまりダウン症の場合には、生命が生存するための致命的な染色体異常というわけではないので、体に弊害を持ちながらも、ある程度の社会成長を営む事が可能です。
ダウン症の特徴とは？
ダウン症の特徴としては、発育障害や知的障害などがまずあげられます。
例えば、身長がなかなか伸びなかったり、筋肉の発達が遅かったり、また、中には内臓異常によって肥満という症状が出る場合もあるようです。
また、体の外面的な奇形として症状が現れる事もあります。
例えば、目の形が小さくてつりあがったような感じの目だったり、手や耳などの奇形が現れる事もあるようです。
しかし、外面の奇形は必ず現れるというわけではありません。
ダウン症は検査を行うことがオススメ
ダウン症の症状には、内臓奇形が起きる場合もあります。
先天性心疾患や鎖肛、白血病や円錐角膜、食道閉鎖症など、いずれの場合にも治療が必要になる内臓器系ばかりですが、
先天性心疾患などのように緊急の治療が必要になる致命的な内臓器系もあるので注意が必要です。
ダウン症は染色体異常の疾患なので、女性が出産する前に胎児の段階で検査をする事が可能です。
高齢出産の場合などには羊水検査をしてダウン症でないことを確認する検査を進められることが多いのですが、
それでも検査を勧めることは医師の義務ではないので、検査を進められなかったからといって医師に責任はありません。
心配な方は出産前に羊水検査を受けてみることをおススメします。
